Ali bi morali pregledati svoje gene, preden zanosite?

Kazalo:

Ali bi morali pregledati svoje gene, preden zanosite?
Ali bi morali pregledati svoje gene, preden zanosite?
Anonim

Novi testi, vključno z domačimi kompleti, zdaj olajšajo kot kdaj koli prej, da ugotovite svoje možnosti, da boste imeli otroka z genetsko motnjo, preden zanosite.

Zdravniki običajno priporočajo genetsko testiranje, če imate vi ali vaš partner večje tveganje za prenos nekaterih bolezni, kot je cistična fibroza. In zaradi teh presejalnih testov se je število ljudi, ki imajo nekatere motnje, kot je Tay-Sachsova bolezen, močno zmanjšalo.

Kaj pa, če niste izpostavljeni velikemu tveganju? Bi morali preveriti svoje gene, preden zanosite? Vaš zdravnik ali genetski svetovalec vam lahko pomaga pri odločitvi.

Kako delujejo genetski testi

Veliko genetskih motenj se zgodi, ko ima nekdo dve slabi kopiji gena, po eno od vsakega starša. Če imate samo eno pokvarjeno kopijo, ne boste imeli simptomov bolezni, vendar ste "nosilec" le-tega. Vaš otrok se bo rodil z motnjo le, če jima vi in vaš partner prenesete slab gen.

Da bi preveril, ali ste nosilec genetske bolezni, vam zdravnik med pregledom, preden zanosite, vzame majhen vzorec sline ali krvi. Vzorce bodo poslali v laboratorij na testiranje. Če uporabljate domači komplet, boste vzorec vzeli in ga sami poslali v laboratorij.

Testi natančno preučijo vašo DNK za gene, ki so povezani z določenimi boleznimi. Standardni presejalni testi preverjajo:

  • Cistična fibroza
  • sindrom krhkega X
  • Krvne bolezni, kot je bolezen srpastih celic
  • Tay-Sachsova bolezen
  • Spinalna mišična atrofija

Novejši testi, imenovani razširjeni pregledi genetskih nosilcev, lahko odkrijejo tudi pomanjkljive gene za več kot 400 drugih motenj, od katerih so nekatere redke in imajo malo zdravljenja.

Kdo potrebuje pregled?

Če imate vi ali vaš partner genetsko motnjo, ki se pojavlja v družini, vam bo zdravnik verjetno priporočil, da oba opravita genetski test. Prav tako lahko predlagajo testiranje, če pripadate etnični skupini z visokim tveganjem za nekatere genetske bolezni, kot so:

  • aškenazi judovski (Tay-Sachsova bolezen in drugi)
  • afriško-ameriška (bolezen srpastih celic)
  • sredozemska in jugovzhodna Azija (talasemija)

Če niste v eni od teh skupin, razmislite, kaj bi lahko rezultati presejanja pomenili za vas, preden se odločite, da ga dobite.

Prednosti in slabosti genetskega testiranja

Test, preden ste noseči, vam ne more brez dvoma povedati, ali bo vaš otrok imel motnjo. Rezultati genetskega presejalnega testa zdravnikom pomagajo le natančneje predvideti vaše možnosti za prenos problematičnih genov na vaše otroke.

Nekatere prednosti genetskega testiranja so:

Najde neznane težave. Številni pomanjkljivi geni, ki jih odkrijejo ti testi, niso povezani z vašo raso, etnično pripadnostjo ali družinsko zgodovino. Morda nikoli ne boste vedeli, da jih nosite vi ali vaš partner. Če poznate svoje tveganje, se lahko o svoji družini odločate na podlagi informacij.

Zagotavlja odgovore o vaši družinski zgodovini. Rezultati vam lahko pomagajo ugotoviti, ali ste v skupini z visokim tveganjem, še posebej, če ne poznate svoje družinske zgodovine ali če prihajate iz večetničnega ozadja.

Test je enostaven. Odvzem vzorca krvi ali sline pred nosečnostjo je hiter in neškodljiv.

Nekatere slabosti:

Rezultati so morda napačni. Noben test ni 100% natančen. Vaši bi lahko rekli, da niste nosilec gena, ko v resnici ste. Po drugi strani pa bi zelo redko lahko rezultat rekel, da nosite napačen gen, če ga ne. Ti napačni rezultati ali možnost, da so vaši testi napačni, so lahko stresni, ko se odločate o rojstvu otroka.

Ne morete vedno vedeti, kako bodo geni vplivali na vašega otroka. Tudi če veste, da obstaja možnost, da bo vaš otrok podedoval pomanjkljive gene, morda ne boste mogli povedati če bodo pokazali simptome motnje, kako huda bo, ali če se bodo sčasoma poslabšali, odvisno od bolezni.

Kaj še je treba upoštevati

Testi genetskih nosilcev lahko ljudem dajo pomembne informacije, vendar niso primerni za vsakogar. Dobro premislite, preden se odločite:

Kako bi lahko rezultati vplivali name? Ali vas bo zaradi poznavanja vaših možnosti za prenos genetske motnje med nosečnostjo bolj ali manj skrbelo?

Kako bi lahko rezultati vplivali na mojo družino? Deljenje (ali nedelitev) rezultatov z družinskimi člani, na katere informacije lahko prav tako vplivajo, lahko povzroči napetost.

Kaj bodo moji naslednji koraki? Vnaprej razmislite, kako bi lahko ravnali z novicami o svojih rezultatih. Morda bo v pomoč, če se pogovorite s svetovalcem za genetiko, ki vam lahko pomaga razmisliti o možnostih in možnostih. Vprašajte svojega zdravnika za priporočilo.

Priporočena:

Zanimivi članki
Zamera: 7 znakov, ki jih je treba iskati
Preberi več

Zamera: 7 znakov, ki jih je treba iskati

Kaj je zamere? Zamera opisuje negativno čustveno reakcijo na slabo ravnanje. Ni enega samega vzroka za zamero, vendar večina primerov vključuje temeljni občutek, da je druga oseba z njimi slabo ravna ali mu je storjena krivica. Doživljanje frustracije in razočaranja je normalen del življenja.

Osebnostne motnje: kaj so in najpogostejše motnje
Preberi več

Osebnostne motnje: kaj so in najpogostejše motnje

Osebnost je vse, kar naredi tebe, tebe. Vključuje vse o tem, kako razmišljate, čutite in delujete. Osebnostna motnja je, ko vaš način razmišljanja, občutka in/ali delovanja povzroči močno stisko, močno odstopa od družbenih pričakovanj ali povzroči, da imate težave pri normalnem delovanju.

Kako socialna izolacija vpliva na duševno zdravje in kako se lahko spopadete
Preberi več

Kako socialna izolacija vpliva na duševno zdravje in kako se lahko spopadete

Za ljudi vseh starosti je socialna povezanost ključnega pomena za preživetje. Za podporo smo odvisni drug od drugega. Ko ne dobimo povezave, ki jo potrebujemo, smo bolj žalostni, bolni in bolj izpostavljeni nevarnosti prezgodnje smrti. To pomanjkanje povezave je pogostejše, kot se marsikdo zaveda.