2024 Avtor: Kevin Dyson | [email protected]. Nazadnje spremenjeno: 2023-12-16 23:48
Novi testi, vključno z domačimi kompleti, zdaj olajšajo kot kdaj koli prej, da ugotovite svoje možnosti, da boste imeli otroka z genetsko motnjo, preden zanosite.
Zdravniki običajno priporočajo genetsko testiranje, če imate vi ali vaš partner večje tveganje za prenos nekaterih bolezni, kot je cistična fibroza. In zaradi teh presejalnih testov se je število ljudi, ki imajo nekatere motnje, kot je Tay-Sachsova bolezen, močno zmanjšalo.
Kaj pa, če niste izpostavljeni velikemu tveganju? Bi morali preveriti svoje gene, preden zanosite? Vaš zdravnik ali genetski svetovalec vam lahko pomaga pri odločitvi.
Kako delujejo genetski testi
Veliko genetskih motenj se zgodi, ko ima nekdo dve slabi kopiji gena, po eno od vsakega starša. Če imate samo eno pokvarjeno kopijo, ne boste imeli simptomov bolezni, vendar ste "nosilec" le-tega. Vaš otrok se bo rodil z motnjo le, če jima vi in vaš partner prenesete slab gen.
Da bi preveril, ali ste nosilec genetske bolezni, vam zdravnik med pregledom, preden zanosite, vzame majhen vzorec sline ali krvi. Vzorce bodo poslali v laboratorij na testiranje. Če uporabljate domači komplet, boste vzorec vzeli in ga sami poslali v laboratorij.
Testi natančno preučijo vašo DNK za gene, ki so povezani z določenimi boleznimi. Standardni presejalni testi preverjajo:
- Cistična fibroza
- sindrom krhkega X
- Krvne bolezni, kot je bolezen srpastih celic
- Tay-Sachsova bolezen
- Spinalna mišična atrofija
Novejši testi, imenovani razširjeni pregledi genetskih nosilcev, lahko odkrijejo tudi pomanjkljive gene za več kot 400 drugih motenj, od katerih so nekatere redke in imajo malo zdravljenja.
Kdo potrebuje pregled?
Če imate vi ali vaš partner genetsko motnjo, ki se pojavlja v družini, vam bo zdravnik verjetno priporočil, da oba opravita genetski test. Prav tako lahko predlagajo testiranje, če pripadate etnični skupini z visokim tveganjem za nekatere genetske bolezni, kot so:
- aškenazi judovski (Tay-Sachsova bolezen in drugi)
- afriško-ameriška (bolezen srpastih celic)
- sredozemska in jugovzhodna Azija (talasemija)
Če niste v eni od teh skupin, razmislite, kaj bi lahko rezultati presejanja pomenili za vas, preden se odločite, da ga dobite.
Prednosti in slabosti genetskega testiranja
Test, preden ste noseči, vam ne more brez dvoma povedati, ali bo vaš otrok imel motnjo. Rezultati genetskega presejalnega testa zdravnikom pomagajo le natančneje predvideti vaše možnosti za prenos problematičnih genov na vaše otroke.
Nekatere prednosti genetskega testiranja so:
Najde neznane težave. Številni pomanjkljivi geni, ki jih odkrijejo ti testi, niso povezani z vašo raso, etnično pripadnostjo ali družinsko zgodovino. Morda nikoli ne boste vedeli, da jih nosite vi ali vaš partner. Če poznate svoje tveganje, se lahko o svoji družini odločate na podlagi informacij.
Zagotavlja odgovore o vaši družinski zgodovini. Rezultati vam lahko pomagajo ugotoviti, ali ste v skupini z visokim tveganjem, še posebej, če ne poznate svoje družinske zgodovine ali če prihajate iz večetničnega ozadja.
Test je enostaven. Odvzem vzorca krvi ali sline pred nosečnostjo je hiter in neškodljiv.
Nekatere slabosti:
Rezultati so morda napačni. Noben test ni 100% natančen. Vaši bi lahko rekli, da niste nosilec gena, ko v resnici ste. Po drugi strani pa bi zelo redko lahko rezultat rekel, da nosite napačen gen, če ga ne. Ti napačni rezultati ali možnost, da so vaši testi napačni, so lahko stresni, ko se odločate o rojstvu otroka.
Ne morete vedno vedeti, kako bodo geni vplivali na vašega otroka. Tudi če veste, da obstaja možnost, da bo vaš otrok podedoval pomanjkljive gene, morda ne boste mogli povedati če bodo pokazali simptome motnje, kako huda bo, ali če se bodo sčasoma poslabšali, odvisno od bolezni.
Kaj še je treba upoštevati
Testi genetskih nosilcev lahko ljudem dajo pomembne informacije, vendar niso primerni za vsakogar. Dobro premislite, preden se odločite:
Kako bi lahko rezultati vplivali name? Ali vas bo zaradi poznavanja vaših možnosti za prenos genetske motnje med nosečnostjo bolj ali manj skrbelo?
Kako bi lahko rezultati vplivali na mojo družino? Deljenje (ali nedelitev) rezultatov z družinskimi člani, na katere informacije lahko prav tako vplivajo, lahko povzroči napetost.
Kaj bodo moji naslednji koraki? Vnaprej razmislite, kako bi lahko ravnali z novicami o svojih rezultatih. Morda bo v pomoč, če se pogovorite s svetovalcem za genetiko, ki vam lahko pomaga razmisliti o možnostih in možnostih. Vprašajte svojega zdravnika za priporočilo.
Priporočena:
Svoj načrt Medicare bi morali pregledati med odprtim vpisom, tudi če ste zadovoljni
Nakupovanje zavarovanja je lahko dolgočasno in preobremenjeno. Morda se zato mnogi upravičenci do Medicare odločijo, da ostanejo v svojem trenutnem načrtu, tudi če je to tisti, v katerega so bili samodejno vpisani, ko so postali upravičeni do Medicare.
Ali lahko zanosite med kontracepcijo? Razložene kvote
Skoraj polovica od več kot 6 milijonov nosečnosti v Združenih državah vsako leto je (joj!) nesreč. Velikokrat je to zato, ker ljudje preskočijo kontracepcijo ali je ne uporabljajo, kot bi morali. Toda približno 5% časa se ženske, ki uporabljajo zanesljivo kontracepcijo, znajdejo nepričakovano noseče.
Kontracepcijske tablete: Ali lahko med jemanjem še vedno zanosite?
To se je zgodilo veliko ljudem - morda celo vam. Zasedeni ste in ste pozabili vzeti kontracepcijsko tableto. V trenutku, ko se zaveš, da je lahko strašljivo, vendar to ne pomeni nujno, da boš zanosila. Kontracepcijske tablete niso 100-odstotno učinkovite pri preprečevanju nosečnosti, vendar so blizu, če jih jemljete natančno po navodilih.
Ali bi morali biti brez glutena za svoje migrene?
Če ste med 1 milijardo ljudi na planetu, ki imajo migrene, ste verjetno poskusili skoraj vse, da bi se počutili bolje. Izogibate se znanim sprožilcem, kot so čokolada, MSG, rdeče vino, citrusi in star sir. Morda ste celo izključili gluten, beljakovino, ki jo najdemo predvsem v pšenici, ječmenu in rži.
Zaščitite svojo nosečnost, preden zanosite
Mnoge ženske vedo, da morajo med nosečnostjo skrbeti za svoje zdravje. Če pa veste, da želite poskusiti imeti otroka, je dobro, da vi in vaš partner začnete nekaj sprememb približno 6 mesecev preden dejansko zanosite. To "ustvarja temelje za zdravo nosečnost in zdravega otroka,"