2024 Avtor: Kevin Dyson | [email protected]. Nazadnje spremenjeno: 2023-12-16 23:48
Cri-du-chat sindrom, znan tudi kot sindrom mačjega joka in 5p-sindrom, je genetsko stanje, ki povzroči, da dojenčki izpustijo visok jok, ki zveni podobno kot mačji jok. Cri-du-chat je francoska fraza, ki v angleščini pomeni "mačji jok."
To redko stanje običajno opazimo le pri 1 od 15.000 do 50.000 dojenčkov po vsem svetu.
Kaj povzroča sindrom mačjega joka?
Kromosom 5 je eden od 23 parov kromosomov, ki jih vidimo pri ljudeh. Sindrom mačjega joka je posledica manjkajočega koščka genetskega materiala iz dela kromosoma 5, imenovanega p roka. Zato se sindrom mačjega joka imenuje tudi 5p-sindrom.
Samo 10 % ljudi s sindromom mačjega joka razvije to stanje tako, da podeduje kromosom z manjkajočim delom od starša, ki ga bolezen samo ne prizadene. Velika večina ljudi, ki jih prizadene to stanje, ga dobi naključno, ko nastajajo jajčeca ali semenčice ali ko plod raste v maternici.
Simptomi
Simptomi, znaki, resnost in razvoj stanja so odvisni od velikosti in lokacije manjkajočega genetskega dela. Simptomi se lahko razlikujejo od osebe do osebe in lahko vključujejo:
- Visok mačji krik
- Duševna invalidnost
- Zakasnjen razvoj
- razpoznavne poteze obraza
- Mikrocefalija (majhna velikost glave)
- hipertelorizem (široko razmaknjene oči)
- Nizka porodna teža in hipotonija ali šibek mišični tonus v otroštvu
- Težave z vedenjem
Drugi simptomi, opaženi pri novorojenčkih. Dojenčki, ki imajo sindrom mačjega joka, imajo lahko tudi težave s hranjenjem in dihanjem. Včasih imajo lahko težave z delovanjem srca in bodo morda morali na operacijo. Drugi simptomi vključujejo nezmožnost sesanja, potrebo po oskrbi v inkubatorju, dihalno stisko, zlatenico, pljučnico in dehidracijo.
Drugi simptomi, opaženi pri otrocih. Otroci, ki imajo sindrom mačjega joka, imajo lahko tudi:
- Malokluzija zob
- skolioza
- Kratke tretje-peti metakarpalne kosti
- Okužbe zgornjih dihalnih poti
- vnetje srednjega ušesa
- Hudo zaprtje
- hiperaktivnost
Ljudje s sindromom mačjega joka imajo težave z jezikom in komunikacijo. Približno polovica se nauči dovolj veščin za verbalno komunikacijo. Ti lahko vključujejo kratke stavke. Drugi bolniki komunicirajo z osnovnimi besedami, z gibi z rokami ali z znakovnim jezikom.
Ljudje, ki imajo sindrom, kljub težavam veljajo za srečne in prijazne ter uživajo v sodelovanju z drugimi.
Diagnoza
Sindrom mačjega joka se običajno diagnosticira v bolnišnici ob rojstvu. Vaš zdravstveni delavec lahko opazi simptome, ki jih običajno opazimo pri tem stanju, zlasti mačji jok, ki je edinstven za sindrom. Stanje je mogoče diagnosticirati tudi, ko je otrok v maternici, z amniocentezo, ki vam lahko pokaže, da manjka del v kromosomu 5.
Tipični laboratorijski testi, ki jih je mogoče izvesti, vključujejo:
- Konvencionalne citogenetske študije
- citogenetske študije visoke ločljivosti
- Fluorescenčna hibridizacija in situ (FISH)
- Microarray CGH
- Kromosomska primerjalna genomska hibridizacija (CGH)
- prenatalni test na osnovi enega nukleotidnega polimorfizma (SNP)
- Slikovne študije, kot so radiografija skeleta, slikanje z magnetno resonanco (MRI) in ehokardiografija
zdravljenje
Za sindrom mačjega joka trenutno ni na voljo nobenega posebnega zdravljenja. Namesto zdravljenja imajo tisti, ki imajo sindrom mačjega joka, koristi od stalne podpore ekipe, ki vključuje njihove starše, terapevte in specialiste. Nekateri strokovnjaki, ki bi morda lahko ponudili podporo, vključujejo:
- medicinski genetiki
- fizioterapevti
- delovni terapevti
- logopedi
- specialisti za ušesa, nos in grlo (ENT)
- Strokovnjaki za vedenje ali razvoj
Outlook
A kot je navedeno, je obeti stanja odvisni od velikosti in lokacije manjkajočega kosa 5. kromosoma. Smrti, povezane s sindromom, se zgodijo pri 75 % dojenčkov v prvem mesecu življenja in 90 % dojenčkov v prvem letu. Zgodnja diagnoza je kritična. Prava podpora lahko že zgodaj pomaga dojenčkom s sindromom mačjega joka, da dosežejo toliko, kot so sposobni, in doživijo zadovoljujoče življenje.
Za novorojenčka je priporočljivo, da začnete s fizikalno terapijo v prvem tednu življenja, da jim pomagate pri težavah pri sesanju ali požiranju. Otroku lahko pomaga pri dojenju in intenzivna nega morda ne bo potrebna. Dolgoročna podpora vključuje kombinacijo izobraževalne, fizične in jezikovne terapije. Te v veliki meri pomagajo bolniku pri fizičnem razvoju in izboljšanju psihomotoričnih in socialnih veščin.
Čeprav je sindrom mačjega joka lahko življenjsko nevaren za dojenčke, lahko večina ljudi, ki se rodijo s tem stanjem, doseže normalno pričakovano življenjsko dobo.
Priporočena:
Kaj je internuklearna oftalmoplegija? Več o tem, kaj je, kakšni so simptomi, kaj povzroča in kako ga zdraviti
Internuklearna oftalmoplegija ali INO oftalmoplegija je motnja gibanja oči. Primarni simptom internuklearne oftalmoplegije je nezmožnost gledanja na eno stran obraza z obema očesoma hkrati. Ta motnja je lahko prisotna v enem ali obeh očeh. Običajno je simptom drugega zdravstvenega stanja ali dogodka.
Hipertenzivna kriza Simptomi, vzroki, zdravljenje, diagnoza in drugo
Hipertenzivna kriza je krovni izraz za hipertenzivno nujnost in hipertenzivno nujnost. Ti dve stanji se pojavita, ko krvni tlak postane zelo visok, kar lahko povzroči poškodbe organov. Hipertenzivna nujna Hipertenzivna nuja se pojavi, ko krvni tlak poskoči - odčitki krvnega tlaka so 180/110 ali višji - vendar ni poškodb telesnih organov.
Sindrom po pretresu: simptomi, zdravljenje, testi, okrevanje in drugo
Sindrom po pretresu možganov je stanje, ki je običajno povezano s poškodbo glave. Poškodba glave se lahko kategorizira kot pretres možganov ali blaga travmatska poškodba možganov. Na splošno je sindrom po pretresu možganov ali PCS zdravstveni problem, ki traja nekaj časa po poškodbi glave.
Hrana, simptomi, zdravljenje in drugo za sindrom ustne alergije
Ste že kdaj ugriznili jabolko in začutili, da vas srbijo usta? Vam je zaradi okusne banane otekel jezik? Če je tako, obstaja velika verjetnost, da imate oralni alergijski sindrom ali sindrom alergije na cvetni prah, kot je tudi znano. To se zgodi zato, ker vaš imunski sistem ne more razlikovati med beljakovinami v teh živilih in cvetnim prahom.
Sindrom mačjega očesa: simptomi, vzrok, zdravljenje
Sindrom mačjega očesa lahko prizadene številne dele telesa, vključno z očmi, ušesi, srcem in ledvicami. Povzroča ga težava s kromosomom, zato se ljudje s tem rodijo. Ime je dobil, ker je eden najpogostejših simptomov ta, da so oči podobne mačjim.