Kaj je sindrom mačjega joka? Diagnoza, simptomi in drugo

Kazalo:

Kaj je sindrom mačjega joka? Diagnoza, simptomi in drugo
Kaj je sindrom mačjega joka? Diagnoza, simptomi in drugo
Anonim

‌Cri-du-chat sindrom, znan tudi kot sindrom mačjega joka in 5p-sindrom, je genetsko stanje, ki povzroči, da dojenčki izpustijo visok jok, ki zveni podobno kot mačji jok. Cri-du-chat je francoska fraza, ki v angleščini pomeni "mačji jok."

To redko stanje običajno opazimo le pri 1 od 15.000 do 50.000 dojenčkov po vsem svetu.

Kaj povzroča sindrom mačjega joka?

‌Kromosom 5 je eden od 23 parov kromosomov, ki jih vidimo pri ljudeh. Sindrom mačjega joka je posledica manjkajočega koščka genetskega materiala iz dela kromosoma 5, imenovanega p roka. Zato se sindrom mačjega joka imenuje tudi 5p-sindrom. ‌

Samo 10 % ljudi s sindromom mačjega joka razvije to stanje tako, da podeduje kromosom z manjkajočim delom od starša, ki ga bolezen samo ne prizadene. Velika večina ljudi, ki jih prizadene to stanje, ga dobi naključno, ko nastajajo jajčeca ali semenčice ali ko plod raste v maternici.

Simptomi

‌Simptomi, znaki, resnost in razvoj stanja so odvisni od velikosti in lokacije manjkajočega genetskega dela. Simptomi se lahko razlikujejo od osebe do osebe in lahko vključujejo:

  • Visok mačji krik
  • Duševna invalidnost
  • ‌Zakasnjen razvoj
  • ‌razpoznavne poteze obraza
  • ‌ Mikrocefalija (majhna velikost glave)
  • ‌hipertelorizem (široko razmaknjene oči)
  • ‌Nizka porodna teža in hipotonija ali šibek mišični tonus v otroštvu
  • Težave z vedenjem

Drugi simptomi, opaženi pri novorojenčkih. Dojenčki, ki imajo sindrom mačjega joka, imajo lahko tudi težave s hranjenjem in dihanjem. Včasih imajo lahko težave z delovanjem srca in bodo morda morali na operacijo. Drugi simptomi vključujejo nezmožnost sesanja, potrebo po oskrbi v inkubatorju, dihalno stisko, zlatenico, pljučnico in dehidracijo.‌

Drugi simptomi, opaženi pri otrocih. Otroci, ki imajo sindrom mačjega joka, imajo lahko tudi:

  • Malokluzija zob
  • ‌ skolioza
  • Kratke tretje-peti metakarpalne kosti
  • ‌Okužbe zgornjih dihalnih poti
  • ‌ vnetje srednjega ušesa
  • ‌Hudo zaprtje
  • ‌hiperaktivnost

‌Ljudje s sindromom mačjega joka imajo težave z jezikom in komunikacijo. Približno polovica se nauči dovolj veščin za verbalno komunikacijo. Ti lahko vključujejo kratke stavke. Drugi bolniki komunicirajo z osnovnimi besedami, z gibi z rokami ali z znakovnim jezikom.

Ljudje, ki imajo sindrom, kljub težavam veljajo za srečne in prijazne ter uživajo v sodelovanju z drugimi.

Diagnoza

‌Sindrom mačjega joka se običajno diagnosticira v bolnišnici ob rojstvu. Vaš zdravstveni delavec lahko opazi simptome, ki jih običajno opazimo pri tem stanju, zlasti mačji jok, ki je edinstven za sindrom. Stanje je mogoče diagnosticirati tudi, ko je otrok v maternici, z amniocentezo, ki vam lahko pokaže, da manjka del v kromosomu 5. ‌

Tipični laboratorijski testi, ki jih je mogoče izvesti, vključujejo:

  • ‌Konvencionalne citogenetske študije
  • ‌citogenetske študije visoke ločljivosti
  • Fluorescenčna hibridizacija in situ (FISH)
  • Microarray CGH
  • ‌‌Kromosomska primerjalna genomska hibridizacija (CGH)
  • ‌prenatalni test na osnovi enega nukleotidnega polimorfizma (SNP)
  • ‌Slikovne študije, kot so radiografija skeleta, slikanje z magnetno resonanco (MRI) in ehokardiografija

zdravljenje

‌Za sindrom mačjega joka trenutno ni na voljo nobenega posebnega zdravljenja. Namesto zdravljenja imajo tisti, ki imajo sindrom mačjega joka, koristi od stalne podpore ekipe, ki vključuje njihove starše, terapevte in specialiste. Nekateri strokovnjaki, ki bi morda lahko ponudili podporo, vključujejo:

  • ‌medicinski genetiki
  • fizioterapevti
  • ‌delovni terapevti
  • ‌logopedi
  • ‌specialisti za ušesa, nos in grlo (ENT)
  • ‌Strokovnjaki za vedenje ali razvoj

Outlook

A‌ kot je navedeno, je obeti stanja odvisni od velikosti in lokacije manjkajočega kosa 5. kromosoma. Smrti, povezane s sindromom, se zgodijo pri 75 % dojenčkov v prvem mesecu življenja in 90 % dojenčkov v prvem letu. Zgodnja diagnoza je kritična. Prava podpora lahko že zgodaj pomaga dojenčkom s sindromom mačjega joka, da dosežejo toliko, kot so sposobni, in doživijo zadovoljujoče življenje. ‌

Za novorojenčka je priporočljivo, da začnete s fizikalno terapijo v prvem tednu življenja, da jim pomagate pri težavah pri sesanju ali požiranju. Otroku lahko pomaga pri dojenju in intenzivna nega morda ne bo potrebna. Dolgoročna podpora vključuje kombinacijo izobraževalne, fizične in jezikovne terapije. Te v veliki meri pomagajo bolniku pri fizičnem razvoju in izboljšanju psihomotoričnih in socialnih veščin.

Čeprav je sindrom mačjega joka lahko življenjsko nevaren za dojenčke, lahko večina ljudi, ki se rodijo s tem stanjem, doseže normalno pričakovano življenjsko dobo.

Priporočena:

Zanimivi članki
Komplementarno zdravljenje raka
Preberi več

Komplementarno zdravljenje raka

Komplementarno ali integrativno zdravilo za raka je zdravljenje, ki ga zdravniki na splošno ne uporabljajo kot del vašega zdravljenja. Vključuje stvari, kot so: Dopolnila, vključno z zelišči, vitamini, minerali in drugimi Biofeedback Meditacija in joga manipulacija hrbtenice Akupunktura Nekateri od teh pristopov vam lahko pomagajo pri obvladovanju nekaterih simptomov raka ali stranskih učinkov zdravljenja raka.

Kako ohraniti svoj imunski sistem močan med imunoterapijo
Preberi več

Kako ohraniti svoj imunski sistem močan med imunoterapijo

Če ste na imunoterapiji ali nameravate začeti, se boste morda vprašali, ali morate »okrepiti« svoj imunski sistem. Ni nujno. Ta nova zdravila ne uničijo vaše naravne obrambe, kot lahko druga zdravljenja. Okrepijo vaš imunski odziv, da telesu pomagajo najti in napadati več rakavih celic.

Graviola Zdravljenje raka: Ali deluje?
Preberi več

Graviola Zdravljenje raka: Ali deluje?

Graviola (Annona muricata), imenovana tudi soursop, je sadno drevo, ki raste v tropskih deževnih gozdovih. Ljudje že dolgo uporabljajo njegove plodove, korenine, semena in liste za zdravljenje vseh vrst bolezni, vključno z rakom. Sodobni znanstveniki preučujejo rastlino že 50 let.