Leukodistrofija: simptomi, vzroki, diagnoza in zdravljenje

Kazalo:

Leukodistrofija: simptomi, vzroki, diagnoza in zdravljenje
Leukodistrofija: simptomi, vzroki, diagnoza in zdravljenje
Anonim

Leukodistrofija ni samo ena bolezen; pravzaprav gre za skupino bolezni, ki prizadenejo centralni živčni sistem. Zdravniki ves čas odkrivajo nove oblike levkodistrofije, vendar strokovnjaki trenutno poznajo približno 52 različnih vrst.

Večina levkodistrofij je genetskih, kar pomeni, da se prenašajo s starša na otroka. Včasih se simptomi pojavijo že v otroštvu. Ker pa so bolezni progresivne, kar pomeni, da se sčasoma poslabšajo, se lahko nekateri otroci, rojeni z obliko levkodistrofije, zdijo v redu.

Simptomi

Edina stvar, ki je skupna vsem levkodistrofijam, je, da povzročajo nenormalen razvoj ali uničenje mielinske ovojnice možganov. To je bela maščobna snov, ki ščiti možganske živce. Brez tega vaš živčni sistem ne more pravilno delovati.

Vendar vsaka levkodistrofija drugače vpliva na mielin. To pomeni, da imajo otroci lahko veliko težav, vključno z:

  • Težave z ravnotežjem in mobilnostjo
  • vedenjske in učne težave
  • težave z mehurjem
  • Težave z dihanjem
  • Razvojne zamude
  • Težave s sluhom, govorom in vidom
  • Motnje nadzora mišic
  • Zasegi

Na primer, ena vrsta levkodistrofije, Canavanova bolezen, povzroča zmanjšan mišični tonus, zlasti v vratu, ter nenormalno ravne noge in upognjene roke. Lahko vključuje tudi simptome, kot so slepota in epileptični napadi.

Včasih se simptomi pokažejo kmalu po rojstvu otroka, včasih pa že v odrasli dobi. Znaki Refsumove bolezni se na primer običajno pojavijo okoli 20. leta, lahko pa tudi pri 50. letih. Nekateri pogosti simptomi vključujejo degeneracijo mrežnice v očesu, gluhost in izgubo vonja.

Čeprav je vsaka levkodistrofija drugačna, je najpogostejša težava, da se otrokovo zdravje na nek način postopoma slabša, čeprav se je na začetku zdelo v redu. To je lahko poslabšanje njihovega vida, sluha, govora, sposobnosti prehranjevanja, vedenja ali razmišljanja. Ker se simptomi lahko zelo razlikujejo, je levkodistrofijo težko diagnosticirati.

Vzroki

Večina levkodistrofij je podedovanih, kar pomeni, da se prenašajo prek družinskih genov. Nekateri morda niso podedovani, vendar jih še vedno povzroča genetska mutacija. En otrok v vaši družini bi lahko imel levkodistrofijo, drugi pa ne.

Zdi se, da Aleksandrova bolezen na primer ni genetsko podedovana, zato ima lahko vaš otrok okvarjen gen, tudi če ga nimata ne vi ne vaš partner.

Če imate otroka z levkodistrofijo in nameravate imeti več otrok, boste morda želeli razmisliti o genetskem svetovanju. Lahko vam pomaga razumeti vaše možnosti, da boste imeli še enega otroka z levkodistrofijo.

Diagnoza

Diagnoza levkodistrofije je lahko težavna. Pogosto morajo zdravniki uporabiti več vrst testiranja, vključno z:

  • analiza krvi in urina
  • CT pregledi
  • genetsko testiranje
  • MRI pregledi
  • Psihološki in kognitivni testi

zdravljenje

Za večino vrst levkodistrofije ni zdravila. Zdravljenje je odvisno od vrste, zdravniki pa simptome bolezni obravnavajo z zdravili in posebnimi fizikalnimi, poklicnimi in logopedskimi terapijami. Nekateri ljudje morda potrebujejo dodatno pomoč pri učenju ali prehrani.

V nekaterih primerih lahko presaditev kostnega mozga pomaga tako, da upočasni ali ustavi napredovanje bolezni. Znanstveniki tudi raziskujejo, ali lahko genska terapija ali zamenjava določenih encimov pomaga pri zdravljenju nekaterih vrst levkodistrofije.

Priporočena:

Zanimivi članki
Komplementarno zdravljenje raka
Preberi več

Komplementarno zdravljenje raka

Komplementarno ali integrativno zdravilo za raka je zdravljenje, ki ga zdravniki na splošno ne uporabljajo kot del vašega zdravljenja. Vključuje stvari, kot so: Dopolnila, vključno z zelišči, vitamini, minerali in drugimi Biofeedback Meditacija in joga manipulacija hrbtenice Akupunktura Nekateri od teh pristopov vam lahko pomagajo pri obvladovanju nekaterih simptomov raka ali stranskih učinkov zdravljenja raka.

Kako ohraniti svoj imunski sistem močan med imunoterapijo
Preberi več

Kako ohraniti svoj imunski sistem močan med imunoterapijo

Če ste na imunoterapiji ali nameravate začeti, se boste morda vprašali, ali morate »okrepiti« svoj imunski sistem. Ni nujno. Ta nova zdravila ne uničijo vaše naravne obrambe, kot lahko druga zdravljenja. Okrepijo vaš imunski odziv, da telesu pomagajo najti in napadati več rakavih celic.

Graviola Zdravljenje raka: Ali deluje?
Preberi več

Graviola Zdravljenje raka: Ali deluje?

Graviola (Annona muricata), imenovana tudi soursop, je sadno drevo, ki raste v tropskih deževnih gozdovih. Ljudje že dolgo uporabljajo njegove plodove, korenine, semena in liste za zdravljenje vseh vrst bolezni, vključno z rakom. Sodobni znanstveniki preučujejo rastlino že 50 let.