2024 Avtor: Kevin Dyson | [email protected]. Nazadnje spremenjeno: 2023-12-16 23:48
Leukodistrofija ni samo ena bolezen; pravzaprav gre za skupino bolezni, ki prizadenejo centralni živčni sistem. Zdravniki ves čas odkrivajo nove oblike levkodistrofije, vendar strokovnjaki trenutno poznajo približno 52 različnih vrst.
Večina levkodistrofij je genetskih, kar pomeni, da se prenašajo s starša na otroka. Včasih se simptomi pojavijo že v otroštvu. Ker pa so bolezni progresivne, kar pomeni, da se sčasoma poslabšajo, se lahko nekateri otroci, rojeni z obliko levkodistrofije, zdijo v redu.
Simptomi
Edina stvar, ki je skupna vsem levkodistrofijam, je, da povzročajo nenormalen razvoj ali uničenje mielinske ovojnice možganov. To je bela maščobna snov, ki ščiti možganske živce. Brez tega vaš živčni sistem ne more pravilno delovati.
Vendar vsaka levkodistrofija drugače vpliva na mielin. To pomeni, da imajo otroci lahko veliko težav, vključno z:
- Težave z ravnotežjem in mobilnostjo
- vedenjske in učne težave
- težave z mehurjem
- Težave z dihanjem
- Razvojne zamude
- Težave s sluhom, govorom in vidom
- Motnje nadzora mišic
- Zasegi
Na primer, ena vrsta levkodistrofije, Canavanova bolezen, povzroča zmanjšan mišični tonus, zlasti v vratu, ter nenormalno ravne noge in upognjene roke. Lahko vključuje tudi simptome, kot so slepota in epileptični napadi.
Včasih se simptomi pokažejo kmalu po rojstvu otroka, včasih pa že v odrasli dobi. Znaki Refsumove bolezni se na primer običajno pojavijo okoli 20. leta, lahko pa tudi pri 50. letih. Nekateri pogosti simptomi vključujejo degeneracijo mrežnice v očesu, gluhost in izgubo vonja.
Čeprav je vsaka levkodistrofija drugačna, je najpogostejša težava, da se otrokovo zdravje na nek način postopoma slabša, čeprav se je na začetku zdelo v redu. To je lahko poslabšanje njihovega vida, sluha, govora, sposobnosti prehranjevanja, vedenja ali razmišljanja. Ker se simptomi lahko zelo razlikujejo, je levkodistrofijo težko diagnosticirati.
Vzroki
Večina levkodistrofij je podedovanih, kar pomeni, da se prenašajo prek družinskih genov. Nekateri morda niso podedovani, vendar jih še vedno povzroča genetska mutacija. En otrok v vaši družini bi lahko imel levkodistrofijo, drugi pa ne.
Zdi se, da Aleksandrova bolezen na primer ni genetsko podedovana, zato ima lahko vaš otrok okvarjen gen, tudi če ga nimata ne vi ne vaš partner.
Če imate otroka z levkodistrofijo in nameravate imeti več otrok, boste morda želeli razmisliti o genetskem svetovanju. Lahko vam pomaga razumeti vaše možnosti, da boste imeli še enega otroka z levkodistrofijo.
Diagnoza
Diagnoza levkodistrofije je lahko težavna. Pogosto morajo zdravniki uporabiti več vrst testiranja, vključno z:
- analiza krvi in urina
- CT pregledi
- genetsko testiranje
- MRI pregledi
- Psihološki in kognitivni testi
zdravljenje
Za večino vrst levkodistrofije ni zdravila. Zdravljenje je odvisno od vrste, zdravniki pa simptome bolezni obravnavajo z zdravili in posebnimi fizikalnimi, poklicnimi in logopedskimi terapijami. Nekateri ljudje morda potrebujejo dodatno pomoč pri učenju ali prehrani.
V nekaterih primerih lahko presaditev kostnega mozga pomaga tako, da upočasni ali ustavi napredovanje bolezni. Znanstveniki tudi raziskujejo, ali lahko genska terapija ali zamenjava določenih encimov pomaga pri zdravljenju nekaterih vrst levkodistrofije.
Priporočena:
Sladkorna bolezen tipa 2: simptomi, vzroki, diagnoza in zdravljenje
Kaj je sladkorna bolezen tipa 2? Sladkorna bolezen tipa 2 je vseživljenjska bolezen, ki preprečuje, da bi vaše telo uporabljalo inzulin, kot bi moralo. Ljudje s sladkorno boleznijo tipa 2 naj bi imeli odpornost proti insulinu. Ljudje srednjih let ali starejši so najverjetneje zboleli za to vrsto sladkorne bolezni.
Mezoteliom: simptomi, vzroki, diagnoza, zdravljenje, prognoza
Mezoteliom je rak mezotelija, membrane, ki obdaja notranjost telesnih votlin, kot sta trebuh ali prsni koš. Trije od štirih primerov bolezni mezotelioma se začnejo v prsni votlini. Mezoteliom se lahko začne tudi v trebušni votlini in okoli srca.
Artritis: vzroki, simptomi, diagnoza in zdravljenje
Artritis je širok pojem, ki zajema skupino več kot 100 bolezni. Beseda "artritis" pomeni "vnetje sklepov". Vnetje je ena od naravnih reakcij vašega telesa na bolezen ali poškodbo. Vključuje oteklino, bolečino in togost. Vnetje, ki traja zelo dolgo ali se ponavlja, kot pri artritisu, lahko povzroči poškodbe tkiva.
Degenerativna bolezen diska: simptomi, vzroki, diagnoza, zdravljenje
Degenerativna bolezen diska je, ko normalne spremembe, ki se zgodijo v diskih vaše hrbtenice, povzročijo bolečino. Spinalni diski so kot blažilniki med vretenci ali kostmi vaše hrbtenice. Pomagajo, da ostane vaš hrbet prožen, tako da se lahko upognete in zvijete.
Vzroki za mačje praske: vzroki, simptomi, diagnoza, & Zdravljenje
Kaj je mrzlica mačjih prask? Mačja mrzlica je okužba, ki jo povzroča vrsta bakterij, imenovane Bartonella henselae (včasih se imenuje tudi okužba z Bartonella henselae). Dobite ga lahko, če vam mačka, ki ima to vrsto bakterij, liže odprto rano na koži ali vas ugrizne ali opraska.