Cistična fibroza (CF): simptomi, vzroki, diagnoza, zdravljenje

Kazalo:

Cistična fibroza (CF): simptomi, vzroki, diagnoza, zdravljenje
Cistična fibroza (CF): simptomi, vzroki, diagnoza, zdravljenje
Anonim

Kaj je cistična fibroza?

Cistična fibroza (CF) je genetska motnja, kar pomeni, da jo dobite od staršev ob rojstvu. Vpliva na način, kako vaše telo proizvaja sluz, snov, ki pomaga delovati vašim organom in sistemom. Sluz mora biti redka in spolzka, ko pa imate CF, postane gosta in podobna lepilu. To blokira cevi in kanale po telesu.

Sčasoma se ta gosta sluz nabira v vaših dihalnih poteh. Zaradi tega je težko dihati. Sluz ujame mikrobe in vodi v okužbe. Lahko povzroči tudi hude poškodbe pljuč, kot so ciste (vrečke, napolnjene s tekočino) in fibroza (brazgotinsko tkivo). Tako je CF dobil ime.

Več kot 30.000 ljudi v ZDA živi s cistično fibrozo. Zdravniki vsako leto diagnosticirajo približno 1000 novih primerov.

Simptomi cistične fibroze

Ljudje s CF imajo lahko simptome, vključno z:

  • Težave z odvajanjem ali pogostim, mastnim blatom
  • Sipeče ali težave z dihanjem
  • Pogoste okužbe pljuč
  • Neplodnost, zlasti pri moških
  • Težave pri rasti ali pridobivanju teže
  • Koža zelo slanega okusa

Vzroki cistične fibroze

Cistična fibroza je posledica spremembe ali mutacije v genu, imenovanem CFTR (regulator transmembranske prevodnosti cistične fibroze). Ta gen nadzoruje pretok soli in tekočin v in iz vaših celic. Če gen CFTR ne deluje tako, kot bi moral, se v vašem telesu nabere lepljiva sluz.

Če želite dobiti CF, morate podedovati mutirano kopijo gena od obeh staršev. Devetdeset odstotkov prizadetih ima vsaj eno kopijo mutacije F508del.

Če podedujete samo en izvod, ne boste imeli nobenih simptomov, vendar boste nosilec bolezni. To pomeni, da obstaja možnost, da ga prenesete na svoje otroke.

Približno 10 milijonov Američanov je nosilcev CF. Vsakič, ko imata dva nosilca CF otroka, obstaja 25 % (1 od 4) možnosti, da se bo njihov otrok rodil s CF.

Diagnoza cistične fibroze

Zgodnja diagnoza pomeni zgodnje zdravljenje in boljše zdravje pozneje v življenju. Vsaka država v ZDA testira novorojenčke na cistično fibrozo z enim ali več od teh treh testov:

  • Krvni test. Ta test preverja ravni imunoreaktivnega tripsinogena (IRT). Ljudje s CF imajo višje ravni tega v krvi.
  • DNK test. To išče mutacije gena CFTR.
  • Test znoj. Meri sol v vašem znoju. Rezultati, višji od običajnih, kažejo na CF.

Nekaterim ljudem, ki ob rojstvu niso bili testirani, diagnoza CF ni diagnosticirana, dokler ne odrastejo. Zdravnik vam bo morda dal teste DNK ali potenja, če imate simptome bolezni.

zdravljenje cistične fibroze

Za cistično fibrozo ni zdravila, vendar lahko zdravila in druge terapije olajšajo simptome.

Zdravila. Zdravnik vam bo morda dal zdravila za odpiranje dihalnih poti, redčenje sluzi, preprečevanje okužb in pomoč telesu pri pridobivanju hranil iz hrane. Ti vključujejo:

  • Antibiotiki. Lahko preprečijo ali zdravijo pljučne okužbe in pomagajo pri boljšem delovanju pljuč. Lahko jih dobite kot tablete, v inhalatorju ali v injekciji.
  • Protivnetna zdravila. Ti vključujejo ibuprofen in kortikosteroide.
  • Bronhodilatatorji. Te boste dobili z inhalatorjem. Sprostili se bodo in odprli vaše dihalne poti.
  • Razredčila za sluz. Pomagali vam bodo odstraniti umazanijo iz dihalnih poti. Dobili jih boste iz inhalatorja.
  • CFTR modulatorji. Ti pomagajo CFTR delovati, kot bi moral. Lahko izboljšajo delovanje vaših pljuč in vam pomagajo pridobiti težo.
  • Kombinirana terapija. Novo zdravilo elexacaftor/ivacaftor/tezacaftor (Trikafta) združuje tri modulatorje CFTR za ciljanje na protein CFTR in njegovo učinkovito delovanje.

Tehnike čiščenja dihalnih poti. Te lahko pomagajo znebiti sluzi. Lahko poskusite:

  • Terapija prsnega koša ali tolkala. To vključuje tapkanje ali ploskanje po prsih ali hrbtu, da očistite sluz iz pljuč. Nekdo drug to naredi namesto vas.
  • Nihalne naprave. Vdihnete v posebno napravo, ki niha ali vibrira vaše dihalne poti. To sprosti sluz in olajša izkašljanje. Namesto tega lahko nosite nihajoč prsni telovnik.

Fizikalna terapija za CF. To vključuje dihalne vaje, namenjene potiskanju zraka med plastmi sluzi in vašo prsno steno. Olajšajo izkašljanje umazanije in lajšajo zamašene dihalne poti. Nekatere pogoste vaje vključujejo:

  • Autogena drenaža. Če želite to narediti, težko izdihnete ali zadihate. To premakne sluz iz vaših manjših dihalnih poti v osrednje dihalne poti in olajša izločanje.
  • Aktivni cikel dihanja. To nadzira vaše dihanje in sprosti zgornji del prsnega koša in ramen, kar lahko pomaga pri čiščenju sluzi in preprečuje blokade dihalnih poti. Globoko vdihnete, ga zadržite in nato zadihate različno dolgo.

Zapleti cistične fibroze

Pljuča niso edini del vašega telesa, ki poškoduje CF. Cistična fibroza prizadene tudi naslednje organe:

  • Trebušna slinavka. Gosta sluz, ki jo povzroča CF, blokira kanale v vaši trebušni slinavki. To preprečuje, da bi beljakovine, ki razgrajujejo vašo hrano, imenovane prebavni encimi, prišle do črevesja. Posledično vaše telo težko dobi potrebne hranilne snovi. Sčasoma lahko to povzroči tudi sladkorno bolezen.
  • Jetra. Če se cevke, ki odvajajo žolč, zamašijo, se vaša jetra vnamejo. To lahko povzroči hude brazgotine, imenovane ciroza.
  • Tanko črevo. Ker je lahko težko razgraditi visoko kislo hrano, ki prihaja iz želodca, se lahko sluznica tankega črevesa izprazni.
  • Debelo črevo. Zaradi goste tekočine v želodcu lahko vaš kakec postane velik in težje prehaja. To lahko povzroči blokade. V nekaterih primerih se lahko tudi vaše črevo začne zvijati vase kot harmonika, kar se imenuje invaginacija.
  • Mehur. Kronični ali dolgotrajen kašelj oslabi mišice vašega mehurja. Skoraj 65 % žensk s CF ima stresno inkontinenco. To pomeni, da se vam pri kašljanju, kihanju, smehu ali dvigovanju nekaj uhaja malo lulati. Čeprav je pogostejši pri ženskah, ga lahko imajo tudi moški.
  • Ledvice. Nekateri ljudje s CF dobijo ledvične kamne. Te majhne, trde kapljice mineralov lahko povzročijo slabost, bruhanje in bolečino. Če jih ne zdravite, lahko dobite okužbo ledvic.
  • Reproduktivni organi. Presežek sluzi vpliva na plodnost pri moških in ženskah. Večina moških s CF ima težave s cevkami, ki premikajo spermo, imenovanimi vasa deferentia. Ženske s CF imajo zelo gosto sluz materničnega vratu, kar lahko spermiju oteži oploditev jajčeca.
  • Drugi deli telesa. CF lahko povzroči tudi oslabelost mišic in tanjšanje kosti ali osteoporozo. Ker moti ravnovesje mineralov v krvi, lahko povzroči tudi nizek krvni tlak, utrujenost, hiter srčni utrip in splošen občutek šibkosti.

Čeprav je CF huda bolezen, ki zahteva vsakodnevno nego, obstaja veliko načinov za njeno zdravljenje in z leti je prišlo do velikega izboljšanja teh zdravljenj. Ljudje, ki imajo CF zdaj, lahko pričakujejo, da bodo živeli veliko dlje kot tisti, ki so jo imeli v preteklosti.

Priporočena:

Zanimivi članki
Keeping Kids Safe
Preberi več

Keeping Kids Safe

sept. 18. 2000 - Moja hči je stara 4 leta in vedela sem, da je čas za skrb. Je lepa in zaupljiva in tehta 30 funtov. Bi imela kakšno idejo, kaj storiti, če bi jo kdo poskušal premagati? Bi zbrala pogum, da bi kričala in brcala? To so vprašanja, ki te dni preganjajo starše, in vedela sem, da je skrajni čas, da nekaj storim glede svojih skrbi.

Učiti se imeti rad
Preberi več

Učiti se imeti rad

12. junij 2000 - Če ste starš sina ali hčerke, ki se zdi nezadovoljen s svojim videzom, je tukaj nekaj nasvetov za spodbujanje zdravega samosprejemanja. Naredite kolaž nezdravih slik. Izrežite slike iz revij, ki prikazujejo ženske ali moške v nerealnih ali ponižujočih slikah.

Pomagajte svojim otrokom do zdravega odnosa do teže
Preberi več

Pomagajte svojim otrokom do zdravega odnosa do teže

Vzgoja zdravih otrok – zlasti deklet – je izziv v dobi, ko mediji postavljajo nerealne standarde o popolnem telesu. Otroci prelahko postanejo žrtev motenj hranjenja ali nezdrave zaskrbljenosti s težo, hrano ali telesno podobo. Čeprav imajo tako matere kot očetje izjemen vpliv na hčere in sinove, se zdi, da so dobri odnosi med materami in hčerkami še posebej pomembni za pomoč dekletom pri odraščanju z dobrimi prehranjevalnimi navadami, samospoštovanjem in pozitivno telesno p