2024 Avtor: Kevin Dyson | [email protected]. Nazadnje spremenjeno: 2023-12-16 23:48
Lahko je zelo težko slišati, da ima vaš nerojeni otrok trisomijo 13, znano tudi kot Patauov sindrom. Verjetno imate veliko vprašanj o tem, kaj je povzročilo in ali ga je mogoče zdraviti ali ne.
Toda bolje je, da o tej kromosomski motnji veste vse, kar lahko, čim zgodaj v nosečnosti. Tako se lahko o vseh možnostih pogovorite s svojim zdravnikom in ugotovite, kaj je najboljše za vas in vašega otroka.
Kaj je trisomija 13?
Trisomija 13 je genetska motnja, ki jo dobi vaš otrok, ko ima dodaten 13. kromosom. Z drugimi besedami, imajo tri kopije svojega kromosoma 13, medtem ko bi morali imeti le dve. To se zgodi, ko se celice med razmnoževanjem nenormalno delijo in ustvarijo dodaten genetski material na kromosomu 13.
Dodatni kromosom lahko izvira iz jajčeca ali sperme, vendar zdravniki menijo, da se možnosti, da bo ženska imela otroka s kakršno koli kromosomsko nepravilnostjo, po 35 letih povečajo.
Dodatni 13. kromosom povzroča hude duševne in fizične težave. Na žalost večina dojenčkov, rojenih z njim, ne doživi svojega prvega meseca ali leta. Toda nekateri lahko preživijo leta.
To je zato, ker obstajata dve različni vrsti trisomije 13. Dojenčki imajo lahko tri kopije kromosoma številka 13 v vseh celicah ali samo v nekaterih. Simptomi so odvisni od tega, koliko celic ima dodaten kromosom.
Kako se diagnosticira?
Vaš zdravnik bo morda opazil fizične znake trisomije 13 med vašim rutinskim ultrazvokom ploda v prvem trimesečju. Lahko pa se pokaže v testih, kot je presejanje DNK brez celic (NIPT) ali PAPP-A (plazemski protein A, povezan z nosečnostjo).
To so vsi presejalni testi, kar pomeni, da vašemu zdravniku ne morejo povedati, ali ima vaš otrok zagotovo trisomijo 13. Vašega zdravnika opozorijo le na to, da je pri vašem otroku večja verjetnost, da bo imel trisomijo 13 in da potrebujete več testov potrdite.
Vaš zdravnik vam bo verjetno priporočil odvzem horionskih resic (CVS) ali amniocentezo, da boste 100-odstotno prepričani.
Prirojene napake
Dojenčki, rojeni s trisomijo 13, imajo pogosto nizko porodno težo. Običajno imajo težave z možgansko strukturo, kar lahko vpliva tudi na njihov obrazni razvoj. Dojenček s trisomijo 13 ima lahko oči blizu skupaj in nerazvit nos ali nosnice ter razcepljeno ustnico ali nebo.
Druge prirojene okvare trisomije 13 vključujejo:
- Sklenjene roke
- razcepljena ustnica ali nebo
- dodatni prsti na rokah ali nogah (polidaktilija)
- hernije
- težave z ledvicami, zapestjem ali lasiščem
- Nizko postavljena ušesa
- Majhna glava (mikrocefalija)
- Nespuščeni testisi
Dojenčki, rojeni s trisomijo 13, imajo lahko številne zdravstvene težave in več kot 80 % jih ne preživi več kot nekaj tednov. Tisti, ki to storijo, imajo lahko resne zaplete, vključno z:
- Težave z dihanjem
- Prirojene srčne napake
- izguba sluha
- visok krvni tlak (hipertenzija)
- Intelektualna oviranost
- Nevrološke težave
- pljučnica
- Zasegi
- Počasna rast
- Težave pri hranjenju ali prebavi hrane
Kakšna so zdravljenja?
Za trisomijo 13 ni zdravila, zdravljenje pa se osredotoča na simptome vašega otroka. Ti lahko vključujejo operacijo in terapijo. Čeprav se lahko nekateri zdravniki, odvisno od resnosti otrokovih težav, odločijo počakati in razmisliti o morebitnih ukrepih glede na možnosti za preživetje vašega otroka.
Trisomija 13 ni vedno usodna. Toda zdravniki ne morejo napovedati, kako dolgo bi lahko otrok živel, če nima nobenih takojšnjih življenjsko nevarnih težav. Vendar pa dojenčki, rojeni s trisomijo 13, le redko doživijo najstniško obdobje.
Priporočena:
Sladkorna bolezen tipa 2: simptomi, vzroki, diagnoza in zdravljenje
Kaj je sladkorna bolezen tipa 2? Sladkorna bolezen tipa 2 je vseživljenjska bolezen, ki preprečuje, da bi vaše telo uporabljalo inzulin, kot bi moralo. Ljudje s sladkorno boleznijo tipa 2 naj bi imeli odpornost proti insulinu. Ljudje srednjih let ali starejši so najverjetneje zboleli za to vrsto sladkorne bolezni.
Mezoteliom: simptomi, vzroki, diagnoza, zdravljenje, prognoza
Mezoteliom je rak mezotelija, membrane, ki obdaja notranjost telesnih votlin, kot sta trebuh ali prsni koš. Trije od štirih primerov bolezni mezotelioma se začnejo v prsni votlini. Mezoteliom se lahko začne tudi v trebušni votlini in okoli srca.
Artritis: vzroki, simptomi, diagnoza in zdravljenje
Artritis je širok pojem, ki zajema skupino več kot 100 bolezni. Beseda "artritis" pomeni "vnetje sklepov". Vnetje je ena od naravnih reakcij vašega telesa na bolezen ali poškodbo. Vključuje oteklino, bolečino in togost. Vnetje, ki traja zelo dolgo ali se ponavlja, kot pri artritisu, lahko povzroči poškodbe tkiva.
Trisomija 18 (Edwardov sindrom): simptomi, vzroki, diagnoza, prognoza
Morda ste slišali za trisomijo 18 v novicah ali pa vam je zdravnik morda povedal, da ima vaš nerojeni otrok to stanje. Tu so odgovori na pogosta vprašanja o trisomiji 18, vključno s tem, kaj jo povzroča, kako je diagnosticirana in kako vpliva na dojenčke.
Mozaična trisomija 8: redka kromosomska motnja
Mozaična trisomija 8 je redko genetsko stanje, ki ga povzroča dodaten kromosom. To stanje se včasih imenuje mozaizem trisomije 8 in se razvije veliko pred rojstvom. To je posledica nenormalnosti v tem, kako se celice delijo in razmnožujejo že v najzgodnejših fazah nosečnosti.