Trisomija 13: simptomi, diagnoza, zdravljenje

Kazalo:

Trisomija 13: simptomi, diagnoza, zdravljenje
Trisomija 13: simptomi, diagnoza, zdravljenje
Anonim

Lahko je zelo težko slišati, da ima vaš nerojeni otrok trisomijo 13, znano tudi kot Patauov sindrom. Verjetno imate veliko vprašanj o tem, kaj je povzročilo in ali ga je mogoče zdraviti ali ne.

Toda bolje je, da o tej kromosomski motnji veste vse, kar lahko, čim zgodaj v nosečnosti. Tako se lahko o vseh možnostih pogovorite s svojim zdravnikom in ugotovite, kaj je najboljše za vas in vašega otroka.

Kaj je trisomija 13?

Trisomija 13 je genetska motnja, ki jo dobi vaš otrok, ko ima dodaten 13. kromosom. Z drugimi besedami, imajo tri kopije svojega kromosoma 13, medtem ko bi morali imeti le dve. To se zgodi, ko se celice med razmnoževanjem nenormalno delijo in ustvarijo dodaten genetski material na kromosomu 13.

Dodatni kromosom lahko izvira iz jajčeca ali sperme, vendar zdravniki menijo, da se možnosti, da bo ženska imela otroka s kakršno koli kromosomsko nepravilnostjo, po 35 letih povečajo.

Dodatni 13. kromosom povzroča hude duševne in fizične težave. Na žalost večina dojenčkov, rojenih z njim, ne doživi svojega prvega meseca ali leta. Toda nekateri lahko preživijo leta.

To je zato, ker obstajata dve različni vrsti trisomije 13. Dojenčki imajo lahko tri kopije kromosoma številka 13 v vseh celicah ali samo v nekaterih. Simptomi so odvisni od tega, koliko celic ima dodaten kromosom.

Kako se diagnosticira?

Vaš zdravnik bo morda opazil fizične znake trisomije 13 med vašim rutinskim ultrazvokom ploda v prvem trimesečju. Lahko pa se pokaže v testih, kot je presejanje DNK brez celic (NIPT) ali PAPP-A (plazemski protein A, povezan z nosečnostjo).

To so vsi presejalni testi, kar pomeni, da vašemu zdravniku ne morejo povedati, ali ima vaš otrok zagotovo trisomijo 13. Vašega zdravnika opozorijo le na to, da je pri vašem otroku večja verjetnost, da bo imel trisomijo 13 in da potrebujete več testov potrdite.

Vaš zdravnik vam bo verjetno priporočil odvzem horionskih resic (CVS) ali amniocentezo, da boste 100-odstotno prepričani.

Prirojene napake

Dojenčki, rojeni s trisomijo 13, imajo pogosto nizko porodno težo. Običajno imajo težave z možgansko strukturo, kar lahko vpliva tudi na njihov obrazni razvoj. Dojenček s trisomijo 13 ima lahko oči blizu skupaj in nerazvit nos ali nosnice ter razcepljeno ustnico ali nebo.

Druge prirojene okvare trisomije 13 vključujejo:

  • Sklenjene roke
  • razcepljena ustnica ali nebo
  • dodatni prsti na rokah ali nogah (polidaktilija)
  • hernije
  • težave z ledvicami, zapestjem ali lasiščem
  • Nizko postavljena ušesa
  • Majhna glava (mikrocefalija)
  • Nespuščeni testisi

Dojenčki, rojeni s trisomijo 13, imajo lahko številne zdravstvene težave in več kot 80 % jih ne preživi več kot nekaj tednov. Tisti, ki to storijo, imajo lahko resne zaplete, vključno z:

  • Težave z dihanjem
  • Prirojene srčne napake
  • izguba sluha
  • visok krvni tlak (hipertenzija)
  • Intelektualna oviranost
  • Nevrološke težave
  • pljučnica
  • Zasegi
  • Počasna rast
  • Težave pri hranjenju ali prebavi hrane

Kakšna so zdravljenja?

Za trisomijo 13 ni zdravila, zdravljenje pa se osredotoča na simptome vašega otroka. Ti lahko vključujejo operacijo in terapijo. Čeprav se lahko nekateri zdravniki, odvisno od resnosti otrokovih težav, odločijo počakati in razmisliti o morebitnih ukrepih glede na možnosti za preživetje vašega otroka.

Trisomija 13 ni vedno usodna. Toda zdravniki ne morejo napovedati, kako dolgo bi lahko otrok živel, če nima nobenih takojšnjih življenjsko nevarnih težav. Vendar pa dojenčki, rojeni s trisomijo 13, le redko doživijo najstniško obdobje.

Priporočena:

Zanimivi članki
Keeping Kids Safe
Preberi več

Keeping Kids Safe

sept. 18. 2000 - Moja hči je stara 4 leta in vedela sem, da je čas za skrb. Je lepa in zaupljiva in tehta 30 funtov. Bi imela kakšno idejo, kaj storiti, če bi jo kdo poskušal premagati? Bi zbrala pogum, da bi kričala in brcala? To so vprašanja, ki te dni preganjajo starše, in vedela sem, da je skrajni čas, da nekaj storim glede svojih skrbi.

Učiti se imeti rad
Preberi več

Učiti se imeti rad

12. junij 2000 - Če ste starš sina ali hčerke, ki se zdi nezadovoljen s svojim videzom, je tukaj nekaj nasvetov za spodbujanje zdravega samosprejemanja. Naredite kolaž nezdravih slik. Izrežite slike iz revij, ki prikazujejo ženske ali moške v nerealnih ali ponižujočih slikah.

Pomagajte svojim otrokom do zdravega odnosa do teže
Preberi več

Pomagajte svojim otrokom do zdravega odnosa do teže

Vzgoja zdravih otrok – zlasti deklet – je izziv v dobi, ko mediji postavljajo nerealne standarde o popolnem telesu. Otroci prelahko postanejo žrtev motenj hranjenja ali nezdrave zaskrbljenosti s težo, hrano ali telesno podobo. Čeprav imajo tako matere kot očetje izjemen vpliv na hčere in sinove, se zdi, da so dobri odnosi med materami in hčerkami še posebej pomembni za pomoč dekletom pri odraščanju z dobrimi prehranjevalnimi navadami, samospoštovanjem in pozitivno telesno p